«У нас существует предрассудок, что национальность человека можно определить по генам. Нельзя!»
Татарский генофонд: в помощь медицине, истории и криминалистике
В конце августа Казанский федеральный университет анонсировал начало работы по изучению генофонда татар. Такое начинание вызвало неоднозначную реакцию в Татарстане. Главный научный сотрудник лаборатории анализа генома Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, д.б.н. Светлана Боринская в интервью корреспонденту «Реального времени» рассказала о перспективах проекта и ответила на критику со стороны оппонентов. В Казань она приехала для участия в семинаре «Генетика, этническая история и антропогенез».
Татарские «болячки»
— Светлана Александровна, в Татарстане планируют взять более 3 тыс. проб ДНК и на их основе собрать генофонд татар. На проект выделяется 167 миллионов рублей. Почему именно сейчас возникла необходимость в таких исследованиях?
— Цель изучения — исследование истории формирования населения регионов и получение информации о генетических системах, связанных со здоровьем. Такие исследования проводятся во всем мире. И если бы это не было целесообразно, их бы не финансировали. Сейчас активно развивается такое направление, как фармакогенетика, изучающее вклад генов в реакцию на лекарственные препараты. Например, есть такое лекарство «Варфарин», которое препятствует свертыванию крови. Его доза зависит от генетических особенностей. Если мы не знаем генетических особенностей населения, то могут возникнуть опасные последствия из-за неправильной дозировки. В Америке, например, это лекарство назначают только после генетического анализа. Есть успокаивающие препараты для людей, у которых, например, частые депрессии. Но прием их различается в зависимости от генетических особенностей.
— То есть на базе собранного материала можно проследить, какими болезнями страдают в каком-либо регионе или определенный народ?
— Когда мы знаем генетические характеристики населения, мы можем предсказывать, на что надо обратить внимание. В то же время нельзя человеку прописать лекарство на основе информации о всем населении региона. Это все равно индивидуально. Но мы знаем, что в этом регионе надо обратить внимание на эти особенности, а в том — на другие.
— То есть в Татарстане потенциально заболеваемость чем-то может быть выше, чем в других регионах?
— Это обычно в изолированных группах, где за долгий период изоляции накопились множество своих особенностей.
«Сейчас активно развивается такое направление, как фармакогенетика, изучающее вклад генов в реакцию на лекарственные препараты. Если мы не знаем генетических особенностей населения, то могут возникнуть опасные последствия из-за неправильной дозировки». Фото delomart.ru
— Татары ведь не являются такой изолированной группой.
— Татары не являются. Но генетические исследования структуры населения позволяют понимать и особенности реакции населения на лекарства. Исследования медико-генетического плана проводятся по всей стране, они проводились и в Советском Союзе, правда, на другом уровне, по частотам наследственных заболеваний. Есть такие этнические группы, где рекомендована дородовая диагностика определенных заболеваний. Например, в одной из стран Ближнего Востока, где встречается заболевание крови, связанное с устойчивостью к малярии, перед вступлением в брак будущие супруги должны пройти генетический анализ. Если они оба — носители мутаций, то им могут не разрешить брак. Или могут допустить, но без разрешения иметь детей. К этому сейчас серьезно относятся.
Есть и такой подход, когда говорят, что люди жили в естественных условиях, а теперь врачи спасают нежизнеспособных младенцев, так портится генофонд, и люди вымрут. Но если б не было современной медицины, мы бы не достигли ни такой численности, ни такой продолжительности жизни, как сейчас. Еще сто лет назад детская смертность в 50-60% была скорее правилом, чем исключением.
— Но во многих культурах существуют легенды, что тысячи лет назад люди жили сотни лет.
— Мы говорим о научных исследованиях или о мифах и легендах? Средняя продолжительность жизни, установленная по останкам, была 30-40 лет. С появлением земледелия, возникшим не от хорошей жизни, она еще сильнее снизилась и лишь значительно позже вновь начала возрастать. Когда сейчас говорят, что антибиотики — это плохо, а прививки разрушают здоровье детей, я тогда спрашиваю: «Сколько у вас детей? Двое, трое? Один останется живым, двое умрут. Кого вы готовы отдать?» Вот так раньше было без прививок и антибиотиков.
«К гадалке не ходи, будут критические замечания с разных сторон»
— Какие народы в России, Советском Союзе были исследованы?
— Исследованы большинство народов, но с разной степенью детальности. Центры исследования находились в Москве, Томске, Уфе, Новосибирске, Магадане, в Питере проводились исследования. В Уфе большой материал собран у профессора Э.К. Хуснутдиновой, в Томске профессор В.А. Степанов активно ведет проекты по изучению народов Сибири. В Москве у Олега Павловича и Елены Владимировны Балановских большая коллекция популяций. Кстати, Олег Павлович участвует и в казанском проекте. Но степень детальности изученности народов очень сильно варьируется. Она зависит от того, сколько человек добровольно сдали образцы для выделения ДНК и как подробно они были изучены.
«Любая тема, которая задевает национальность, этничность, тут же вызывает массу голосов с разных сторон. Одни обеспокоены адекватной интерпретацией результатов. Другие же используют модную тему для того, чтобы сделать себе рекламу на острых высказываниях». Фото mozgovoyshturm.ru
— Наверное, это не в меньшей степени зависит от финансирования?
— Конечно, это зависит и от финансирования. Вот так, широкими мазками по всей стране есть, но нет детальной картины. В последние пять лет появились совершенно новые технологии анализа ДНК. Если первый геном человека был прочтен за 10 лет и за $3 млрд, то сейчас это можно сделать за недели и за несколько тысяч долларов. Открываются возможности исследовать с самой высокой точностью большой объем материала, не единичные образцы, а сотни и тысячи. То, что в Казани начат крупный интересный проект на современном уровне, когда он становится доступным технически, финансово, это очень хорошо. Приятно, что в Татарстане этот проект — на передовом краю науки.
— Кстати, директор Института истории Марджани Рафаэль Хакимов высказывался с критикой в адрес башкирских исследователей, заявив, что их результаты были политизированы.
— Я не могу комментировать то, что не слышала. Но знаю, что любая тема, которая задевает национальность, этничность, тут же вызывает массу голосов с разных сторон. Одни обеспокоены адекватной интерпретацией результатов, тем, как объяснить, что они означают, так, чтобы было понятно и неспециалистам. Другие же используют модную тему для того, чтобы сделать себе рекламу на острых высказываниях.
Генетики в Башкирии собирали сведения о происхождении людей. Там задавали вопрос: «К какой этнической группе относились ваши бабушки и дедушки?» Это способ установить, откуда пришли предки людей, хотя бы на два поколения в прошлое узнать историю тех, чьи ДНК изучаем. Некоторые знают своих предков на 7-10 поколений, а другие не всегда могут назвать даже своих бабушек и дедушек. Вопрос о национальности бабушек-дедушек не означает, что кому-то что-то пытались навязывать. Это нужно для того, чтобы классифицировать группы по месту происхождения их предков, в каких условиях они жили. Но вокруг этих исследований было такое, что приходилось писать объяснительные на самый высокий уровень. Потому что отдельные особо активные товарищи начали заявлять, что либо татар пытались записать в башкиры, то ли башкир в татары. Никакой такой политической подоплеки не было у генетиков. Зачастую политическое содержание таким исследованиям приписывают те, кто не познакомился с проектом и теми, кто его проводит. Новости об открытиях генетики привлекают внимание. И некоторые не имеющие отношения к науке авторы начинают говорить о ДНК, чтобы придать вес своим сочинениям. Как пример можно привести известного сатирика Михаила Задорнова, который рекламирует уехавшего в Штаты более 25 лет назад химика Анатолия Клесова. Вот где спекуляции на интересе к генетике. Выйдя на пенсию, Клесов сообщил, что открыл совершенно новую область науки и будет изучать изменения ДНК «методами химической кинетики». При этом славянам он нашел «благородных предков» ариев, а кому-то обещал найти предков-алан. Свои изыскания он называет научным патриотизмом. К науке это не имеет никакого отношения — ни к генетике, ни к химии, ни к истории. Разве что к социологии — изучить, кто может повестись на такие фантазии.
«Культура не пришита к генам. Она передается воспитанием, теми людьми, которые окружают ребенка, той информацией, которую он получает». Фото mygazeta.com
— В Татарстане организаторы тоже только заявили о начале исследования, а бурления начались практически в тот же день.
— К гадалке не ходи, будут раздаваться критические замечания с разных сторон. Многие из них могут отражать то, что человек просто не понимает, о чем идет речь. Но есть и серьезные вопросы, которые имеет смысл обсуждать. Как расставить приоритеты в проекте, в какой мере надо делать акцент на реконструкции истории популяций, а в какой — уделить внимание изучению связи между генами и здоровьем.
— Татары — все же неоднородный этнос: где-то больше монголоидных черт, где-то — европейских, кто-то темнее, кто-то светлее. Не окажутся ли результаты столь же размытыми?
— Результатом будет уточнение истории формирования генофонда. Это не имеет отношения к тому, что татар надо переписать в кого-то. У нас существует предрассудок, что национальность человека можно определить по генам. Нельзя! Это культурная особенность. Гены не определяют язык, на котором будет говорить человек. На протяжении многих поколений жили люди на территории, где жили их предки, и говорили на том же языке. Поэтому у них общие и гены, и язык. Но если человек с раннего возраста был усыновлен в другую группу, принял их культурную идентичность, он относит себя к другой национальности. Культура не пришита к генам. Она передается воспитанием, теми людьми, которые окружают ребенка, той информацией, которую он получает.
«Преступники опасаются достижений генетики»
— Помимо медицины, для чего еще могут пригодиться эти генетические исследования?
— Очень яркие результаты приложения генетики есть в криминалистике. Например, известный случай в 2011 году — теракт в Домодедово. Террориста идентифицировать было невозможно. Генетики помогли: по анализам ДНК было выявлено, из какого региона он происходит. В течение недели его личность была установлена. Было громкое дело в Новосибирске: насильник-педофил в течение 10 лет действовал на территории города, его не могли задержать. Обратились к генетикам, те установили, из какого региона происходят его предки. Через две недели его нашли через землячество.
Преступники не хотят, чтобы изучали генетическую структуру населения, иначе их легко можно найти.
Генетики воспряли духом
«Сейчас стало ясно, что изучение связи генов и здоровья невозможно без понимания генетической структуры популяции. А это именно то, что будет делаться в Казани на современном уровне». Фото mozgovoyshturm.ru
— Какие-нибудь регионы или этнические группы собираются настолько же глубоко изучать свой генофонд?
— Сейчас аналогичные эти исследования идут по всему миру. Раньше они были маленьким филиалом фармакогенетических исследований, потому что все, связанное со здоровьем человека, очень хорошо финансируется. Все хотят быть здоровыми, счастливыми и жить долго. Поэтому много внимания уделяли изучению генов больных людей, чтобы понять, чем вызвано заболевание и как его лечить. В результате находят так называемые «молекулярные мишени» — то, на что нужно воздействовать лекарством, чтобы предотвратить или излечить заболевание. Генетическая структура популяций при этом оставалась на втором плане. Но сейчас стало ясно, что изучение связи генов и здоровья невозможно без понимания генетической структуры популяции. А это именно то, что будет делаться в Казани на современном уровне. Генетики, занимавшиеся этой темой, воспряли духом, потому что эти исследования получили поддержку.
— Как скоро мы сможем увидеть первые результаты?
— Это зависит от уровня финансирования и количества работающих людей. Обычно такие проекты идут 3-5 лет, далее сложно прогнозировать, потому что технологии меняются очень быстро, область высококонкурентная. Но при любых изменениях технологий полученные результаты войдут в фундамент дальнейшего развития науки и получат практическое применение. Знаю организаторов этого проекта, они работают в очень успешных проектах, и это залог того, что и этот проект имеет все шансы быть успешным.
Подписывайтесь на телеграм-канал, группу «ВКонтакте» и страницу в «Одноклассниках» «Реального времени». Ежедневные видео на Rutube, «Дзене» и Youtube.