Формула ахондроплазии: простое дело × N сложностей

«Человек живет в мире, который ему не по размеру»

— Что такое ахондроплазия и как часто она встречается?

— Это состояние (оно еще называется низкорослость), при котором нарушается рост длинных костей человека, и в результате ноги и руки остаются диспропорционально короткими. Болезнь эту можно назвать исторической, она запечатлена на многих классических полотнах и сегодня считается самым древним известным наследственным заболеванием человека. Сохранились данные, что некоторые египетские фараоны имели одну из форм скелетных дисплазий, а антропологи находят останки людей с ахондроплазией в захоронениях палеолита.

Людей с этим заболеванием очень мало — в России живут всего около 4 000 людей с ахондроплазией, с ней рождается один ребенок из 25—35 тысяч. Проявляется оно равномерно и в гендерном отношении, и в географическом.

Самый знаменитый человек с ахондроплазией из ныне живущих — это, наверное, киноактер Питер Динклейдж, Тирион Ланнистер из «Игры престолов». У него очень типичная внешность для ахондроплазии: укрупненная голова, укороченные руки и ноги, торс обычного размера, фенотипически узнаваемые черты лица.

Именно в такой узнаваемой внешности и состоит бич людей с этим заболеванием. Исторически их всегда воспринимали как диковину — так и сложилось стереотипное восприятие человека как «карлика» — средневекового придворного шута, циркача, артиста.

— Почему возникает это заболевание?

— Ахондроплазия — заболевание генетическое. В нашем организме есть гены, ответственные за стимулирование и торможение роста костей. По какой-то причине еще до зачатия ребенка в половых клетках возникает поломка в гене FGFR3, который как раз ограничивает рост. Ученые говорят, что на это может влиять возраст отца. Ген становится гиперактивным настолько, что человек уже не вырастет выше 130 см. Четыре из пяти детей с ахондроплазией рождаются в совершенно обычных семьях у людей среднего роста, это случаи так называемых «случайных» поломок гена. Остальные получают диагноз уже от родителей. Но вероятность передачи диагноза — только 50%, в половине случаев у родителей с ахондроплазией рождаются дети среднего роста, без заболевания.

— Это только проблема роста и внешности или есть еще какие-то характерные проблемы со здоровьем?

— Скелетные дисплазии в норме не бывают связаны с нарушениями интеллекта или репродуктивной функции, это только нарушения опорно-двигательного аппарата — роста и биомеханики. Медицина всегда фокусировалась на росте как главном симптоме и проблеме для самообслуживания. Но нарушения роста костей приводят и к нарушению других функций организма. Сейчас все чаще говорят о проблемах с позвоночником. В нашем сообществе есть люди, кто потерял мобильность и очень сложно восстанавливается из-за спинальных стенозов. Много жалоб на проблемы с дыханием и слухом, работу сердечно-сосудистой системы.

Бывают опасные состояния, в том числе с летальным прогнозом — диагноз жизнеугрожающий. Но ахондроплазия интерес представляет и как некая альтернативная форма анатомии, связанной с нарушенными пропорциями тела. Например, часто встает вопрос: как оценить размер печени или щитовидной железы по УЗИ, если нормы выводятся по средним антропометрическим показателям? Для оценки здоровья критически важно опираться на правильные референсы, а они пока не в полной мере сформированы для ахондроплазии. В федеральных медицинских центрах и кое-где в регионах потихоньку скапливается такая экспертиза.

— А с какими проблемами в обычной жизни сталкивается человек с низкорослостью?

— Если объяснять по-простому, то любое дело для человека с ахондроплазией сложнее в несколько раз. Энергию, которую затрачивает обычный человек на любое бытовое действие, нужно увеличить минимум вдвое — и вы получите примерную жизнь человека с ахондроплазией. Вдвое сложнее забраться на обычный стул. В десять раз сложнее устроиться на работу, в тысячу раз сложнее создать семью. Накопительным итогом с учетом проблем со здоровьем получаем инвалидность. У меня есть метафора из собственной жизни. Моя дочь учится в третьем классе обычной общеобразовательной школы — и у нас каждый раз проблема с входной дверью. Сначала до ручки было не дотянуться, а когда она доросла — стало понятно, что эту дверь невозможно открыть: сил не хватает. Так и в целом в жизни. Вроде двери и не закрыты — а ты попробуй открой хоть одну.

Такой повышающий коэффициент при ахондроплазии действует практически на всё. И нужно иметь серьезный психологический ресурс, чтобы справиться с вызовами, которые у тебя на каждом шагу. Это вечное балансирование между нормой и ненормой очень выматывает. Под каждый стул табурет не подставишь, но и дома закрыться не вариант. Человек фактически живет в мире, который ему не по размеру.

Лечение — от Илизарова к «Кругу Добра»

— Можно лечить ахондроплазию?

— Можно, и успешно, здесь мы по праву можем гордиться достижениями своей страны. Сначала это был метод Илизарова — операция по удлинению конечностей. Люди с ахондроплазией в СССР первые в мире получили реальный способ решить проблему с ростом. Позже к нам стали приезжать лечиться пациенты со всего мира, а доктора со всего мира — учиться методу. В том числе из США, где сейчас метод получил мощное развитие. А в 2021 году случилось все наоборот — уже из США в нам в Россию пришел первый и пока единственный патогенетический препарат для лечения ахондроплазии, который сегодня закупает государственный благотворительный фонд «Круг Добра».

— Насколько эти методы лечения могут изменить прогноз для человека с ахондроплазией?

— В России не принято сочетать два метода — по существующим критериям применение терапии не должно происходить на фоне хирургического лечения, хотя во всем мире таких ограничений нет. Принцип действия различный, эффект в виде роста относительно сопоставим, но все очень индивидуально. Хирургия — высокорисковый и тяжелый метод лечения. Патогенетическое лечение требует длительного применения, чтобы можно было сказать наверняка. Но в совокупности применение обоих способов лечения видится реальным способом человеку с ахондроплазией вырасти дополнительно на 30—35 сантиметров. Если учесть, что рост взрослых людей с диагнозом составляет примерно 120—132 см, то лечение позволяет вырасти до 150—160 сантиметров, что является уже показателем, близким к среднему росту.

Достижимо это или нет, покажет время: препарат применяется пока только 3,5 года. Но недавно мы провели короткое исследование эффективности патогенетического лечения на основе данных от пациентов — такая практика широко применяется за рубежом. И выявили очень интересные тенденции. Не только в увеличении роста, но и в других эффектах для жизни ребенка и семьи. Поразил результат одного мальчика. За неполные три с половиной года, с 5 до 8 лет, он вырос на 27 сантиметров, это подтверждено медицинской документацией. Для сравнения, это результат четырех операций по удлинению конечностей, то есть четырех лет жизни в аппаратах Илизарова. Это не может не внушать оптимизм.

Поколение «благодаря» на смену поколению «вопреки»

— Как развивалась ваша организация, почему вы ею занялись?

— В пациентских организациях «случайных» людей нет — меня привела личная история. В 2016 году моя старшая дочь Вера родилась с ахондроплазией. Дефицит информации, погружение в научную литературу, контакты с другими родителями, общение со взрослыми людьми — все это наложилось на мой профессиональный бэкграунд о внешних коммуникациях, и я поняла, что мне интересно попробовать что-то сделать для ахондроплазии. Я для себя это назвала проектом «ребрендинга» социальной группы. Плюс огромное влияние на меня оказал Владимир Анатольевич Федоров, физик-ядерщик, более известный как звезда советского кинематографа, с которым мы сблизились в последние годы его жизни. Сначала для меня это было интеллектуальное волонтерство, воплощение какого-то моего принципа по жизни: «И себе, и людям». А потом стало новым профессиональным вектором.

Мы начинали почти с нуля, не было даже примерной статистики о том, сколько в России живет людей с ахондроплазией. Мы были всерьез уверены, как и эксперты, что количество людей с ахондроплазией в России может быть больше 40 000 человек. Мы действовали интуитивно. Еще не было фонда «Круг Добра», только разрозненные родительские группы, самая большая — в «Одноклассниках». Постепенно сообщество укрупнялось, и в 2020 году мы уже смогли выйти с исследованием качества жизни по нашему сообществу и по сообществу взрослых людей с ахондроплазией, в нем приняли участие 250 человек. Первая моя мысль была создать маленький благотворительный фонд, чтобы понять, как вообще это работает. Но после исследования стало понятно, что сообществу нужна не адресная помощь, а комплексные системные изменения, и прежде всего в медицине.

Первым делом мы с другими активными участниками сообщества собрали группу врачей-экспертов для создания клинических рекомендаций. И достигли большого прогресса в этом направлении, хотя позже работа была заморожена из-за выхода препарата. А потом пришло решение создать Центр «Немаленькие люди», чтобы сфокусироваться на системной работе.

— Что вы выяснили в своем исследовании 5 лет назад?

— У нас получился очень подробный обзор болевых точек глазами пациента. Фактически наше исследование стало финальной чертой, подведенной под целой эпохой жизни «вопреки». Мы увидели и оценили проблемы с доступностью медицинской помощи, низкую осведомленность о заболевании у врачей, особенно в регионах, острый запрос на реабилитацию и отсутствие инклюзии в образовании. Было много тяжелых историй стигматизации и травмирующего насильственного опыта. Довольно парадоксальным выводом было узнать, что около 90% взрослых, принявших участие в опросе, имели высшее и среднее специальное образование, но работали в развлекательной сфере, перебиваясь случайными заработками. Мало кто в сообществе тогда думал о препарате, сложно было даже представить, что он однажды может появиться в России, как и Фонд «Круг Добра».

— Как развивалась НКО «Немаленькие люди» и какие задачи вы ставили перед собой изначально?

— Мы поняли, что мы должны и дальше заниматься изучением сообщества и «адвокацией» своих интересов. Сразу после открытия НКО «Немаленькие люди» вышло первое индексируемое исследование с Центром Илизарова, мы выступили как статистический, социологический партнер. В 2025 году вышло исследование уже в сфере образования — в соавторстве с экспертом Рособрнадзора — о методологии инклюзии низкорослых людей в дошкольных и школьных учреждениях.

Наша работа и формирование организации шло бок о бок с Фондом «Круг Добра». Мы стали второй организацией, с которой фонд заключил партнерское соглашение, это произошло в августе 2022 года. С тех пор было много совместных проектов, мероприятий. Много аналитики было создано и для Фонда «Круг Добра» — наши данные помогали прогнозировать потребность в препаратах, оценивать эффективность, в том числе выходящую за рамки клинических показателей, «глазами» пациента. Активно развивалась международная деятельность — в том же 2022 году мы были приняты в мировую семью национальных ассоциаций «маленьких людей» и с тех пор продолжаем активно сотрудничать, несмотря на все геополитические катаклизмы.

Сейчас продолжением нашей работы стала миссия «Самолетик в будущее», наш теперь уже совместный проект с Фондом «Круг Добра». Очень приятно, что наша миссия нашла поддержку на таком высоком уровне. Мы объявили ее совместно в июне этого года в Общественной палате Российской Федерации в Российский день ахондроплазии.

Мы хотим обеспечить новое поколение детей с ахондроплазией всем необходимым для самостоятельной, достойной взрослой жизни в обществе. Это поколенческая история, никак не меньше.

— Что это за миссия?

— Мы хотим обеспечить новое поколение детей с ахондроплазией всем необходимым для самостоятельной, достойной взрослой жизни в обществе. Это поколенческая история, никак не меньше. Наша задача — разработать и внедрить методики, которые помогут улучшить качество жизни детей, родившихся с ахондроплазией. Так, чтобы истории успеха были не единичными, а стали новой нормой для сообщества.

Если за 10 лет, к 2035 году, у нас вырастут минимум 15—20 молодых взрослых амбассадоров, которые станут заметными в обществе не благодаря своей внешности, а благодаря своим профессиональным достижениям, — я буду считать, что наша миссия выполнена.

— Как на практике вы видите реализацию такой амбициозной цели?

— В первую очередь это данные и цифровизация. За 4,5 года наш реестр объединил данные примерно 95% семей, воспитывающих детей с ахондроплазией в России. Мы находимся в активном контакте, все это время запрашивали и анализировали обратную связь, уточняли запрос, проводили различные исследования.

Мы продолжаем развивать эту работу и планируем запустить собственную цифровую платформу «Умейя» (UMEYA). Надеемся, она станет экосистемой для врачей, пациентов, специалистов образования, помогающих специалистов и на ней будут сконцентрированы многие важные и нужные сервисы и для родителей, и для взрослых пациентов. Инструменты контроля лечения, возможность получения консультаций по самым разным вопросам, онлайн-курсы, шаблоны документов и различные чек-листы. По сути, мы создаем healthtech-стартап, который позволит семьям управлять разными аспектами жизни с ахондроплазией в одном месте.

Кроме того, это развитие сообщества, горизонтальных связей. Мы запустили федеральную программу региональных встреч «Проектируя будущее»: уже провели стратегические сессии в Казани, Новосибирске, Москве. Эти регионы становятся пилотными площадками, где мы отрабатываем модели поддержки совместно с местными НКО, властями и бизнесом.

И в-третьих, это развитие наставничества. Знакомство с успешными взрослыми из разных профессий, которые смогут поддержать молодых людей с ахондроплазией в выборе вуза и первой работы.

«Все, что сейчас происходит, имеет целью инклюзию в обществе»

— Но ведь уже есть техники инклюзии детей в школах?

— Очень много организаций работают в сфере инклюзии нейроотличных детей, и мы должны им быть очень благодарны за внимание к этой теме. Они проделали титаническую работу. Но в результате любой разговор об инклюзивной системе образования воспринимается только через призму детей с особенностями психического развития. Система тьюторов, ассистентов и так далее — все это развивается прежде всего для них. В рамках нашего исследования мы как раз попытались систематизировать все имеющиеся источники и методологии инклюзии. И о детях без ментальных нарушений мы нашли источников примерно около ноля.

На практике, когда у тебя нейротипичный ребенок с ахондроплазией, возникает большая проблема с тем, чтобы отдать его в обычную школу у дома, соответствующую его способностям. Раньше их всех отправляли в коррекционные школы — детей с сохранным интеллектом! Я понимаю педагогов и администрации школ: нет инструментария, нет понимания психофизиологических особенностей, нет понятных инструкций, как помочь и в каких точках. Но делать что-то надо.

— И что с этим можно сделать? Какие вообще есть модели жизни в обществе для человека с таким диагнозом?

— Мы обсуждали с сообществом разные концепции. Условно все сводится к трем вариантам. Модели полной инклюзии, когда ты встраиваешься в общество. Жизнь рядом с другим человеком с низкорослостью (что ведет за собой риск изоляции пары). И третья — создание изолированного комьюнити, по примеру Китая. В одном из городов там создали целое поселение низкорослых людей. Маленькие домики с маленькой мебелью, все приспособленное, все удобно, но со временем это превратилось в туристический аттракцион.

Все же наиболее приемлемым кажется первый вариант — полной инклюзии, но сопровождаемой формированием сильного поддерживающего комьюнити — клуба равных, со встречами, мероприятиями, взаимной поддержкой.

В этом состоит и фокус НКО «Немаленькие люди» — разработка модели практической инклюзии, и в первую очередь — в школах, так как это модель общества в миниатюре.

Моя дочь учится в обычной школе, одна, без тьютора, и у нас со школой выстроены прекрасные отношения. Но это скорее исключение. Многие семьи по-прежнему вынуждены выбирать коррекционную или частную школу, домашнее обучение. Мы хотим создать инструментарий для образовательных учреждений — методики, инструкции. Чтобы такой выбор перестал быть необходимостью.

От Казани до БРИКС

— В России проводятся встречи сообщества?

— Всероссийская встреча семей, в которых растут дети с ахондроплазией и другими редкими скелетными дисплазиями, проводится каждый год в августе. В Москве собираются родители из разных регионов, и в этом году встреча собрала беспрецедентное количество участников — более 150 человек. В ноябре мы запустили новую федеральную программу региональных встреч «Проектируя будущее» в рамках миссии «Самолетик в будущее». Это экспертные семинары и стратегические сессии. Стартовали в Казани, затем были Новосибирск и Москва.

В Казани нас поддержал прекрасный партнер — АНО «Добрая Казань», с которой вместе мы сделали старт этой кампании. Они оказали нам невероятную поддержку. Формат двухдневный: одна часть — врачебная, с экспертами из федеральных центров и местными медиками, вторая — стратегическая сессия с родителями. 15 семей из Татарстана и соседних регионов приехали получить информацию от экспертов и поделиться опытом, который теперь мы переводим в конкретные метрики и задачи. Дети общались и участвовали в творческих мастерских. Всего за год планируем провести не менее семи таких рабочих сессий в разных регионах — они станут пилотными площадками для наших программ.

Мы много работаем онлайн — проводим вебинары, консультации, в этом мы тоже очень рассчитываем на новую платформу, которая создаст пространство для сообщества: можно будет продолжить обсуждения, начатые на стратегической сессии.

— Вы поддерживаете связь с сообществами «маленьких людей» в других странах мира? Общаетесь ли, обмениваетесь опытом?

— Да, это ключевое направление нашей работы. В орфанной сфере вообще очень плотные международные связи, орфанные болезни — это вызов для всего мира, все пациенты во всех странах испытывают одни и те же трудности, поэтому нам вместе проще искать решения. У нас около 22 партнеров по всему миру: страны БРИКС, Латинской Америки, Европы, Азии, постсоветского пространства. Во многих зарубежных странах сформированы практики, которые будут интересны здесь в России, много всего того, что создано в России, представляет огромный интерес за рубежом. Я много езжу на международные мероприятия и в ответ очень хочу пригласить коллег посетить Россию. Есть мечта провести большой международный форум с участием стран БРИКС в Казани.

Признание российского опыта уже есть: международная «Дорожная карта жизни с ахондроплазией», которую мы создали со странами Европы и Латинской Америки в 2023—2024 годах, была вдохновлена именно нашей идеей. Сейчас каждая страна адаптирует ее под себя. Программа «Проектируя будущее» — это наш следующий шаг, направленный на формирование нового образа будущего для людей со скелетными дисплазиями в России и выработку практической методологии инклюзии и поддержки.