Беда по наследству: в Казани прошла Школа здоровья для пациентов с болезнью Гентингтона
«Семья не должна оставаться один на один с недугом»
Межрегиональная школа здоровья «Благо жить» для семей с болезнью Гентингтона давала сегодня урок в Казани. Это орфанное, то есть редкое, заболевание нервной системы, вызываемое генетическим сбоем, на самом деле, оказывается, не такое уж редкое. Только в Татарстане таких пациентов более 70 — и это только те, у кого диагноз подтвержден генетическим исследованием. И эту болезнь пока еще не научились лечить, но уже умеют снимать некоторые симптомы, замедлять прогрессирование болезни. Впрочем, участники сегодняшнего занятия искали ответы не на вопрос, как лечить болезнь, а на вопрос, как с ней жить, причем жить максимально полноценно.
— Мы узнали о болезни так, как и многие другие пациенты — внезапно. У Маши в 25 лет начались непроизвольные движения, стала меняться походка, — рассказала «Реальному времени» мать одной из «учениц» школы здоровья Людмила Глухова. — Ее долго обследовали, генетический анализ сделали в последнюю очередь, тогда мы все и узнали. С тех пор мы уже около четырех лет лечимся и консультируемся в казанском Центре экстрапирамидной патологии, врачи которого очень поддерживают Машу. А еще мы нашли в интернете группу Международного центра помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Редкие люди». Так появилась дополнительная возможность общения — в группе мы также получаем помощь, от советов и подсказок, как действовать, до лекарств, они очень дорого стоят. Мы ездим даже в международные поездки, в Международном центре организуют для больных занятия по интересам.
И это, говорит Людмила Глухова, очень помогает в обыденной жизни — человек остается активным, занятым, не замыкается в себе и семье.
Что непросто, потому что таких больных в обществе зачастую не принимают из-за необычного поведения. Болезнь Гентингтона известна давно — под названиями хорея или «Пляска святого Витта». Она проявляется, в частности, в беспорядочных отрывистых, напоминающих танцевальные движениях, которые человек совершает непроизвольно. Люди пугаются этого и сторонятся таких больных.
— Семья не должна оставаться один на один с этим недугом, — говорит руководитель Республиканского центра экстрапирамидной патологии и ботулинотерапии (РКДЦЭПиБТ) Зулейха Залялова. — Общество должно оказывать таким людям помощь не только в вопросах диагностики и лечения — они должны получать социальную, эмоциональную, психологическую и юридическую поддержку.
Люди влюбляются — все повторяется
— Болезнь Гентингтона — это фатальное заболевание, — рассказала «Реальному времени» Зулейха Залялова. — Оно наследуется по доминантному признаку: человек, который им болеет, передает его детям в 50 процентах случаев. То есть люди болеют целыми семьями. Это заболевание орфанное, то есть крайне редкое, но на самом деле таких больных больше, чем показывает статистика. Эти люди рассредоточены среди здоровых, не знают о своей болезни, их зачастую очень трудно найти и поставить диагноз. Мы занимаемся этой проблемой с 2004 года, сейчас в нашем центре наблюдается около 50 семей, но поскольку люди болеют целыми семьями, больных у нас больше 50 — на сегодня это 73 человека, которые прошли ДНК-диагностику и у которых подтвердился диагноз.
По словам Заляловой, при диагностике этого заболевания большое значение имеет этический фактор: человек может родиться с поврежденным геном, но не знать об этом, а заболеть спустя много лет. Лечить болезнь Гентингтона пока не научились. После того, как она дает о себе знать, начинается постепенное угасание: у человека нарушается координация движений, он может испытывать проблемы с жеванием и глотанием, появляются проблемы с памятью, абстрактным мышлением, может возникнуть депрессия...
Люди, которые знают, что у них в семье есть такие больные, не хотят обследоваться и жить в страхе, если диагноз подтвердится.
— Даже если мы уже видим первые клинические признаки, человек может продолжать отказываться от обследования — и не получает лечения, которое на сегодня может значительно улучшить качество жизни больных, — говорит Залялова. — При этом они живут как жили: влюбляются, женятся, рожают — и передают болезнь детям и внукам, и все повторяется.
Почему нельзя молчать
На сегодняшнем занятии вопрос о том, как вырваться из этого круга, как раз обсуждался. Сотрудники Республиканского центра экстрапирамидной патологии и ботулинотерапии рассказали о том, как людям из семей, где есть страдающие болезнью Гентингтона, можно выстроить полноценную семью — с детьми, но без больных.
В частности, прозвучало два варианта. При планировании беременности — обследоваться самим пациентам, с целью выяснить, насколько глубоки у них генные повреждения, затем пройти экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), получить здоровый эмбрион и родить здорового ребенка. Второй, если беременность уже наступила, — обследоваться и выяснить, здоров ли плод — и после этого определиться с дальнейшими действиями.
— А что делать, если родители не говорят своим детям о своем диагнозе? — прозвучал вопрос с места.
Женщина, которая его задала, пояснила: ее брат страдает болезнью Гентингтона, но не говорит об этом своей взрослой дочери, а той пришла пора строить семью.
Врачи дали ей этически безупречный совет: рассказать племяннице правду, но не об отце, а о том, что в семье есть случаи этого заболевания. Молчать нельзя, ведь под угрозой окажутся следующие поколения.
Свет в конце туннеля
— Болезнь Гентингтона — это уникальное генетическое заболевание в том отношении, что четко известна генетическая поломка, — говорит Зулейха Залялова. — Во всем мире предпринимаются успешные попытки если не излечения, то препятствования этому гену патологически реализовываться. Есть методики, которые позволяют отрезать кусок ненужной ДНК, препятствуют отложению патологического белка. Это исследования, которые сегодня находятся на разных стадиях клинических испытаний, и мы находимся на пороге получения препаратов для лечения.
По ее словам, Республиканский центр экстрапирамидной патологии и ботулинотерапии также участвует в международных исследованиях:
— Мы находимся в коммуникации с международным научными сообществами, и сейчас запущена всемирная научная программа, которая собирает информацию о всех пациентах во всем мире — с тем чтобы, если какой-то прорывной препарат «выстрелит», мы могли адресно помогать. Свет в конце туннеля существует.
А если у кого-то есть сомнения — не унаследовали ли они от предыдущих поколений, сами не зная того, болезнь Гентингтона, чтобы не передать генетический сбой потомкам, Зулейха Залялова советует обследоваться:
— Насторожить должны случаи гиперкинеза, психозов, ранние смерти в психиатрических больницах, странности в поведении, и если это наблюдалось не у одного, а у двоих-троих членов семьи, надо пройти обследование. В Татарстане для этого есть все возможности, у нас это можно сделать в Клинико-диагностическом центре экстрапирамидной патологии г. Казани, можно бесплатно пройти ДНК-диагностику в РКБ или обратиться к нам, мы туда при необходимости направим.
Прийти в Центр, говорит она, можно как по направлению от невролога, так и самостоятельно — в бесплатной помощи там не откажут.
