«Мы ждем с надеждой, потому что наши дети вырастают и хотят жить»

Что изменилось?

Подводя итог 2016 года для людей с редкими заболеваниями, я была настроена пессимистически, что мне абсолютно не свойственно. Но смотря фактам в лицо, я признавала поражение российского сообщества людей с редкими заболеваниями, для которых нет лечения (или лечение не ищут), нет лекарств (или они есть, но ими не обеспечивают). Среди множества редких заболеваний я выбрала и писала о синдроме Ретта, мукополисахаридозе, спинальной мышечной атрофии, тирезинемии. Первое заболевание у моей старшей дочери, с которым она живет уже 22 года. В последние годы жизнь превратилась в ежедневную борьбу против болезни. И когда совсем уже опускаются руки, единственный способ сохранить оптимизм и надежду на лучшее — подвести итог проделанной работы. И тогда становится очевидным, сколько сделано, и что все это не зря.

«Взаимодействие с федеральным министерством здравоохранения стало более конструктивным, нам стали отвечать на письма не пустыми фразами и письмами-отписками, а дали обнадеживающий ответ». Фото Максима Платонова

Прошедший в мае 2016 года в Казани VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта дал толчок для развития сразу нескольким направлениям:

• Во-первых, взаимодействие с федеральным министерством здравоохранения стало более конструктивным, нам стали отвечать на письма не пустыми фразами и письмами-отписками, а дали обнадеживающий ответ: к вопросам детей с синдромом Ретта подключены высокие специалисты на уровне профессиональных медицинских сообществ;
• Во-вторых, оказалось, что детей с синдромом Ретта гораздо больше, чем есть в официальной статистике, а семьи, которые раньше не знали куда обратиться за информацией, стали регистрироваться на сайте ассоциации и в ее группах в социальных сетях, а также больше общаться между собой, проявляя социальную активность;
• В третьих, мы узнали, что во многих странах существуют национальные стандарты диагностики, лечения и реабилитации при синдроме Ретта, а у нас их нет;
• В четвертых, семьи с ребенком, у которого есть все клинические признаки синдрома Ретта, проходят в России долгий путь от обнаружения до постановки диагноза, зачастую ребенку не предлагается сделать генетический анализ на выявление мутации, а это означает, что ребенок остается без прогноза и медико-социальной поддержки.
• В пятых, очевидно, что обеспечение благополучия людей с синдромом Ретта это один из показателей качества жизни всей семьи и сегодня, к сожалению, для взрослых пациентов, проживающих в семье, такой показатель отсутствует.

«Второй проект — школа для родителей детей с синдромом Ретта. С момента регистрации ассоциации в 2011 году, было принято решение обучать родителей и специалистов». Фото Максима Платонова

Итоги работы Ретт-сообщества

В этом году наша Ассоциация синдрома Ретта запустила два больших проекта на двух краудфандинговых площадках: Добро.мэйл.ру и iKarta. На первой площадке осуществляется сбор средств для взрослой девушки с синдромом Ретта и ее мамы. Мы давно поняли, что категория «взрослые неизлечимо больные» практически не собирает средства. Но именно эта категория больше всего сегодня нуждается в поддержке. Дети вырастают, помощь сокращается, проблемы со здоровьем увеличиваются. Живут люди с синдромом Ретта при хорошем уходе долго. И родители снова и снова остаются один на один с проблемами повзрослевшего тяжелобольного ребенка. Поэтому мы приняли решение, что будем пробовать собирать деньги на нужды взрослых с синдромом Ретта. Пока проект идет трудно, но мы не теряем надежды, потому что нашей первой подопечной, девушке из Ульяновска Алене и ее маме Светлане, нужна помощница, необходимы МРТ из-за участившихся приступов эпилепсии и лекарства. А также мы хотим снять видео о наших детях и семьях.

Второй проект — школа для родителей детей с синдромом Ретта. С момента регистрации ассоциации в 2011 году, было принято решение обучать родителей и специалистов. Школы прошли в 2011, 2013, 2014, 2016 (в Казани), в 2012 (в Москве), в 2015 (в Екатеринбурге). Обычно, для родителей это были однодневные семинары с лекциями и консультациями. Для врачей — тематические курсы усовершенствования, проводимые совместно с Казанским ГМУ. Но в 2018 году мы запланировали школу, которая пройдет в течение одной недели. Договорились о ее проведение с ДРКБ, на базе которой будут организованы и лекции, и консультации, и необходимые обследования для детей. Семьи приглашаем со всей России.

Одним из больших достижений, на мой взгляд, стала в этом году стажировка для врача из Казани, доктора медицинских наук, профессора КГМУ, С.Я. Волгиной. В рамках грантового конкурса «Алгарыш» правительства Республики Татарстан она активно принимала участие в работе организационного комитета VIII Мирового конгресса по синдрому Ретта в Австралийском Ретт-центре в городе Перф. Светлана Яковлевна провела там три месяца, увидела, как организована работа с детьми и семьями, ознакомилась с мировыми стандартами диагностики и реабилитации при синдроме Ретта, помогала научному коллективу центра вести мировую базу по синдрому Ретта. Полученным опытом и знаниями она поделилась с нами.

«На наш взгляд, в России необходимы один федеральный центр и в каждом округе по одному якорному центру. Функции центров должны заключаться в координации действий, в направляющей составляющей для родителей и специалистов, в постановке диагноза, составлении маршрутизатора лечения и реабилитации, контроле за функциональным состоянием пациентов с синдромом Ретта». Фото Романа Хасаева

Сейчас очень важно, чтобы эти ценные знания были восприняты и «взяты в работу». Ведь для организации подобного центра не нужны дополнительные ресурсы — Ретт-центры во всем мире располагаются на базе многофункциональных клиник, в которых сосредоточены максимум специалистов и направлений, где у врачей больше всего шансов встретить больше одного пациента с редким заболеванием и стать экспертом для семей. В России нет Ретт-центра. Мы ждем, что начнет работать реабилитационный центр в городе Орле. Но на наш взгляд, в России необходимы один федеральный центр и в каждом округе по одному якорному центру. Функции центров должны заключаться в координации действий, в направляющей составляющей для родителей и специалистов, в постановке диагноза, составлении маршрутизатора лечения и реабилитации, контроле за функциональным состоянием пациентов с синдромом Ретта.

Подвижки в изучении болезни

Самая большая новость для всего мирового родительского Ретт-сообщества — новость о третьей фазе исследований, предполагающих испытания лекарства против синдрома Ретта. Об этом объявила в октябре компания Ньюрен (США), успешно завершившая в прошлом году вторую фазу испытаний. Эта новость означает, что испытывается лекарство, которое будет воздействовать не на отдельные симптомы заболевания, а на синдром Ретта в целом.

Кроме этого, в США в фонде поддержки исследований синдрома Ретта разработали трехлетний план действий, назвав синдром лидирующей генетической причиной инвалидности у женщин. Основные направления плана — генная терапия и реактивация гена МЕСР2. Эксперты научного комитета фонда утверждают, что исследования синдрома Ретта смогут открыть дверь для разработки лечения других заболеваний, таких как шизофрения, биполярные нарушения и аутизм, которыми страдают миллионы людей.

«И хотя с момента нашего обращения прошло четыре месяца, мы ждем с настойчивостью и надеждой, потому что наши дети вырастают и хотят жить». Фото Максима Платонова

Надежды на будущее

Мы переходим в 2018 год с новыми надеждами: что в России синдром Ретта признают жизнеугрожающим заболеванием; что в России будут разработаны стандарты диагностики и реабилитации синдрома Ретта; что будет разработан маршрутизатор для пациента с синдромом Ретта. И что нам помогут в этом на самом высоком уровне:

«Департамент медицинской помощи детям и службы родовспоможения в связи с Вашим повторным обращением, поступившим на официальный сайт Министерства здравоохранения Российской Федерации, по вопросу оказания медицинской помощи пациентам с синдромом Ретта сообщает. Департамент разделяет Вашу заботу о детях с синдромом Ретта и считает наиболее перспективным обсуждение вопросов совершенствования оказания медицинской помощи детям с синдромом Ретта, проведения научных исследований по разработке лекарственных средств для таких пациентов, разработки клинических рекомендаций (протоколов лечения) синдрома Ретта, образовательных программ для родителей, медицинских и социальных работников, программ медико-социальной реабилитации на уровне профессиональных сообществ (психиатрического, педиатрического, медико-генетического, неврологического и других). Ваше обращение направлено главному внештатному детскому специалисту психиатру Минздрава России Е.В. Макушкину, главному внештатному специалисту по медицинской генетике Минздрава России С.И. Куцеву, главному внештатному специалисту педиатру Минздрава России А.А. Баранову, главному внештатному детскому специалисту неврологу Минздрава России В.И. Гузевой, а также специалистам Обособленного структурного подразделения «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова для рассмотрения и ответа в Ваш адрес», Е.Н. Байбарина, директор департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения РФ.

И хотя с момента нашего обращения прошло 4 месяца, мы ждем с настойчивостью и надеждой, потому что наши дети вырастают и хотят жить.